部分脊柱侧弯、关节畸形等疾病虽然表现为骨科症状，但实际上病因属于神经肌肉病。为推进针对这类患者的精准诊疗，我院神经内科联手足踝外科、脊柱外科等相关骨科专业，先后诊治了多例神经肌肉病患者。
前不久，足踝外科杜辉副主任医师在门诊接诊了一位双足畸形的17岁花季少女。杜辉查看过患者后，认为不排除该患者患有神经系统疾病的可能，于是把该患者推荐到我院神经内科主任胡洪涛的专家门诊。胡主任仔细询问病史和查体，发现该患者自幼双下肢无力萎缩，并逐渐加重，并曾经因为双足下垂做过足踝矫形手术，近年来又出现了双手的无力。询问家族史，患者的父亲和爷爷均有上述类似情况。胡主任考虑遗传性周围神经病可能性大，但需要精准诊断，以便指导矫形手术的个体化方案制定，以及将来阻断继续把致病基因遗传给下一代的可能性，于是与其家长充分沟通告知后将患者收入病房。
患者的双小腿肌肉萎缩患者父亲的双小腿肌肉萎缩住院期间，神经内科对患者重新完善了包括肌电图在内的必要相关检查，也进一步除外了获得性周围神经病的可能性。检查显示患者四肢感觉神经和运动神经均受损，且以轴索损害为主。结合患者的临床表现、电生理检查和家族史、遗传方式，该患者诊断为常染色体显性遗传的遗传性感觉运动神经2型（Charcot-Marie-Tooth病,CMT2型）。根据神经电生理、病理结果显示，CMT分为CMT1（髓鞘损害型）和CMT2（轴索损害型）后者明显少于前者。根据突变基因的不同，CMT1和CMT2又再分为若干亚型，如CMT2可分为CMT2A-CMT2J等。为进一步明确致病基因，神经内科对患者和家属进行了全外显子基因测序，基因测序结果显示患者和其父亲均携带MFN2基因c.G＞A杂合突变。近几年的国内外研究刚已证实MFN2c.G＞A突变是CMT2A的致病突变位点之一，于是这名患者最终被明确诊断为CMT2A。CMT2A本就已属于罕见病，在入院检查中还发现患者及其父亲均有反复低血糖发作史，进一步的检查提示存在明显异常的胰岛素分泌释放曲线，这一特殊临床表型在既往很有限的报道中尚未明确提及，也值得进一步研究证实。本病例确诊后神经内科及时与足踝外科沟通交接，并进入下一步手术评估。
遗传性神经肌肉病是一类与基因突变相关的神经肌肉病，根据病变受累的部位分为遗传性周围神经病、遗传性肌肉病、遗传性神经-肌肉接头病，本案例中的CMT就属于遗传性周围神经病中的一类。遗传性神经肌肉病常自幼起病，并随着年龄增长病情逐渐加重，加重有快有慢。具体可表现为不同分布模式的肌肉无力、萎缩，并可伴脊柱侧弯、关节畸形等骨科症状、体征。通过对遗传性神经肌肉病的精准诊断，一方面能够指导患者下一步的精准治疗和预后预测，另一方面也能够指导患者及家属未来进行遗传咨询、产前诊断，降低生育患儿的风险。通过“神-骨”联手，对于此类患者的精准诊断、矫形手术治疗，医院“一站性”实现。
近年来，医院神经内科在胡洪涛主任带领下，逐步形成以急性脑血管病早期诊断、早期治疗等神经科常规疾病及神经急危重症救治为主体，以脊髓病和神经肌肉病为特色的临床科室。神经内科将继续依托医院医院多科室协作平台，在医院“一院三区”新阶段，努力为京北地区乃至全国各地的患者提供规范、科学、优质的医疗服务。
文图丨神经内科雷霖