△图源视觉中国，图文无关。
本报讯人体内的“GPS”坏掉是什么体验？36岁的杭州人萍萍（化名）最有发言权！明明很伤心，却抑制不住地疯狂大笑。整夜睡不着觉像美国电影中疯狂复仇的《小丑》一样。
“医生，我脑子瓦特（坏）了吗？”9年前，她先是视力模糊而后左半边身体发麻，发展到后来容易摔倒、拿不起东西。还一度被误诊为“中风”。兜兜转转最终被确诊为“多发性硬化”。
“世界多发性硬化日”即将到来，这种导致中青年极高致残的罕见病有近八成患者曾遭遇误诊，平均确诊时间至少要2年。让我们一起来认识它！
“医生，我无数次想自杀！”
36岁的萍萍是杭州萧山人，已婚未育，平静的生活被9年前突发的疾病打破。
“一觉醒来我发现自己左半边身体全麻了，左手连笔都拿不住，左脚走路也一瘸一拐的，一个多月都没缓解。”年清明节前后，27岁的萍萍第一次发病，当时她是一家大型家电公司的报价员。往往一有招投标，就忙得加班加点，有时甚至要熬个通宵。她常常感到很疲劳，双眼疼痛、视力下降，看什么东西都“重影”，爬楼梯由原来的一步跨两阶，到要扶着扶手才能勉强上楼。
萍萍一直以为自己是工作太累了，但不适感越来越强烈，耐不住家人的劝说，医院求诊。医院没查出个所以然，在附近诊所做了几天针灸、滴了眼药水，症状有所缓解，她就没再放在心上。
“后来四肢好像不听大脑指挥，两条腿都没力气，走不了米！”这些年，萍萍因为行走困难看过骨科，记忆模糊、喜怒无常、经常失眠看过精神卫生科，她的视力时好时坏、手麻无力、站立不稳的症状也反反复复，“有医院说我是中风、医院怀疑我是多发性硬化”，但前后治了四五年均无效果，萍萍最终被确诊为复发缓解型多发性硬化症。由于病情严重，即使经过一系列治疗，她虽然有所缓解，仍然需要拄拐杖才能行走。
神经内科副主任、梁辉主任医师介绍，多发性硬化（MultipleSclerosis,MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，随着不断经历复发缓解的过程，很多患者的神经功能有不同程度的损害，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。
它又被称作“美女病”
著名的英国女大提琴家杰奎琳·杜普蕾就是在42岁时死于多发性硬化，以她的个人传记改编的电影《她比烟花寂寞》夺得多项奥斯卡奖提名。
电影剧照
梁辉主任医师解释，人体的大脑里有许多神经纤维，负责传输电信号。它们把感官从外界接收到的信息，以电信号的方式传输到大脑，经过大脑的分析和处理之后再通过神经纤维向身体各部位发出指令。大多数神经纤维外都有像电线胶皮一样包裹着的“绝缘层”，这个绝缘层就是“神经髓鞘”，它起到保护神经纤维、加快信号传导速度和减少信号衰减的作用。
多发性硬化会逐渐造成神经髓鞘的斑块性破坏(脱髓鞘)，髓鞘的瘢痕形成后会影响神经轴突的信号传递，造成信号紊乱、“脑西搭牢了”，最终导致影响到大脑和脊髓对外周的控制，直至多部位的僵硬或丧失功能。
尽管目前明确多发性硬化是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，但具体发病原因却并不清楚，可能跟环境和病毒感染有一定的关系。它不是遗传疾病，但家族中有一人患多发性硬化，其他近亲患多发性硬化的几率也相对提高。
专家介绍，多发性硬化是全球最为常见的神经系统疾病之一，在很多欧美国家中，MS是年轻患者非创伤性神经性残疾的首要病因。这种病有明显的地域和种族差异，由赤道向两极呈梯度升高。在欧美很多国家发病率约为千分之一，亚洲较低。但近年来，随着我国医疗条件的巨大改善，确诊率增加，发病率有明显增高，发病率约在1.5-3.2/10万人。它好发于20-40岁的青壮年，女性患者是男性的两倍，因此又有“美女病”之称。
早确诊早治疗效果更好
年，多发性硬化被纳入我国《第一批罕见病目录》,如今全国已经确诊约3万名患者，但因为症状多样、初期比较隐蔽，仍有大量的患者被漏诊甚至误诊，确诊数量可能仅仅只是众多患者的冰山一角。
因为主要累及大脑、脊髓和视神经，多发性硬化发病时的常见症状包括：
（一）肢体感觉障碍（如麻木、刺痒、有虫爬感）（二）肢体运动困难、共济失调（三）疲劳、情绪失落、抑郁（四）视力下降、头晕、复视（五）膀胱或直肠功能障碍等（六）严重者会大小便失禁，瘫痪，生活不能自理“医生，我这病是不是没救了？”在浙大一院神经内科，不少多发性硬化的患者都发出这样心酸的疑问。确实，多发性硬化属于可治疗而非治愈性疾病。“尽管无法根治，但及时诊断、尽早用药可以有效延缓残疾的发生，延长患者寿命，显著改善患者的生活质量。”梁辉主任医师说，多发性硬化的早期干预能有效控制急性期发作症状，减少复发频率和严重程度。
具体来说，多发性硬化分为复发缓解型、继发进展型、原发进展型这3种类型。根据中国《多发性硬化患者生存报告（）》显示，我国多发性硬化的患者中83%的患者为复发缓解型患者，如果未能得到有效治疗，50%复发缓解型患者可能进展为继发进展型，疾病进展平均只需6.6年。继发进展型患者的行动能力严重受损，平均行走能力不到米距离。
“部分多发性硬化患者的早期症状即使未经治疗，往往1至2个月也可以自行缓解，周而复始、循环往复却愈演愈烈，这恰是导致患者诊断延误、治疗推迟的重要原因之一。”梁辉主任医师说，多发性硬化的治疗分为急性期和缓解期两种。在急性期，临床多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状。症状得到缓解后，患者应该接受缓解期治疗，即控制疾病进展、预防复发，也被称为疾病修正治疗（DMT）。
目前虽然无法彻底治愈多发性硬化，但是国内已经有非常高效的DMT药物，如特立氟胺、芬戈莫德和西尼莫德，这些药物还被纳入医保，如果早期开展高效DMT治疗，患者可以与病共存十几年甚至几十年，实现高质量的工作和生活。
潇湘晨报综合浙大一院