「本文来源：大河报」
大河报·豫视频记者郑超
脊髓性肌萎缩症，是罕见病中的常见病。如果不及时进行治疗，超八成以上的患病婴儿都将在未满周岁前死亡。
不幸得上这种“基因病”，患儿会频繁进出ICU，小小年纪坐上轮椅，其父母要随时做好“白发人送黑发人”的准备。
最近，治疗该病的“天价药”诺西那生钠注射液，被正式纳入了医保，家长们喜极而泣。
许多因费用高昂而放弃用药的患者家长，重新燃起了希望：即使向死而生，依然充满光明。
“喜极而泣！”“睡着都能笑醒了！”……
好消息传来，许多患儿的家长群沸腾了，不少家长在群里表达激动的心情。
年国家医保目录药品谈判现场
几乎同一时间，王怡珍的手机也开始不停震动，打开一看，一条又一条，都是患儿家属分享喜讯的消息。
作为河南中医药大学一附院儿童脑病诊疗康复中心的主治医师，王怡珍接诊过太多罕见病患儿，这一刻，她与患儿家属感同身受：“确实很激动，感谢国家和政府的努力，这意味着更多患儿家庭能够承担起药费，更多患儿可以受益。”
此次国家医保目录药品谈判，被大众称为“天价药”的“诺西那生钠注射液”，最终以低于3.3万元每针的价格成交。而在最初，这款药的价格将近70万元，随后又在年降至55万元。
诺西那生钠注射液，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）这种罕见病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。其病因主要和遗传缺陷有关，患者的父母双方如果都是致病基因的携带者，孩子就有可能“先天”患病。
该病主要表现为肢体、躯干的无力和萎缩，严重者影响到呼吸及吞咽的相关肌肉，会出现呼吸困难、吞咽困难，但不影响患儿的认知和智力。如果不及时进行治疗，超八成以上的患病婴儿，都将在未满周岁前死亡。
王医生介绍：“其实，此前几年，SMA在国内没有药物治疗，直到年2月，诺西那生钠在中国上市，改变了中国SMA患儿无针对性药物治疗的状况。”
在SMA没有治疗药物的时候，很多孩子仅仅只能得到疾病的诊断，发病早的孩子临床症状重，家长不得已选择放弃；临床症状相对稳定的，很多家长会选择康复治疗以及中医中药治疗来延缓病程的进展；一些有条件的家长，会带孩子到国外用药治疗。
诺西那生钠的给药方式很复杂，大致来说，第一年需要6针，后续每年需要3针，且需要终身用药。
此前，加上药企赠药、相关基金会项目扶持等措施，患者家庭每年自费至少也得上百万元。有业内人士表示，此次纳入医保后，患者家长每年的自费费用将大幅降低，大概率可控制在十万元以内。
在儿童脑病诊疗康复中心，诊断的SMA患儿发病早晚、临床严重程度不一。
有些孩子出生后就显现出异常，可能会出现严重的临床表现，多次进出ICU治疗；有些到3岁左右才出现症状，一般发病越早，临床症状越重，越容易累及呼吸肌，出现呼吸方面的问题，继而影响生命。
曾经，诺西那生钠注射液的“天价”，挡住了大多数工薪阶层家庭患儿的治疗路，给家长留下了永远的遗憾。
去年的某天，一辆救护车载着一位SMA患儿呼啸而至，这是一个出生刚四个月的小男孩儿，医院进行评估后，男孩儿的心肺功能、营养状况等指标都非常差，整个人看上去就是“皮包骨”，软趴趴地躺在病床上，小小的身体让人心疼不已。
男孩的妈妈哭着说，在孩子出生2个月的时候，就确诊为SMA，但高昂的药费让整个家庭不堪重负。尽管如此，家人都不愿放弃，将房产抵押出去，又跟亲戚朋友借钱，用两个月的时间，好不容易凑够了70多万，想要打一针诺西那生钠，延缓孩子的病程发展。
然而，经过专家会诊和综合研判，一个噩耗传来——小男孩的身体状况已经无法接受注射，只因为晚了一步，母亲就要眼睁睁看着孩子离开……
回想起这件事，王医生至今心有愧疚：“那天，孩子妈妈整个人都很恍惚，失魂落魄的，我们看着也特别揪心，但是却束手无策。”
根据年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/，人群携带率约为1/50。这意味着，大约每个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。
可怕的是，SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。在许多SMA患儿的家中，都有呼吸机、咳痰机，为了孩子，父母不得不学习相关医学知识，为孩子的治疗倾其所有。
王医生回忆，有一个5岁的河南女孩琪琪（化名），在出生后6个月内就开始发病，无法独自坐起，无法抓握手中玩具，再后来，出现了呼吸困难，家长发现异常后，医院检查，最终确诊为SMA。
医院的时候，坐着轮椅，有说有笑的，看上去和普通孩子没什么差别。但是，稍稍注意一下，就能发现，琪琪的头难以自主支撑，更别说洗漱、吃饭等日常起居行为，自然无法独立完成，需要父母帮助。
这些事情，琪琪早已习以为常，只是提到要注射诺西那生钠时，琪琪会突然失控，哭喊着：“我不要打针！我要回家！”
在病痛中成长起来的孩子，或许出乎意料地懂事，自带一种乐天派的气质。
河南中医院，医生对患儿做康复训练
王医生查房时，总有几个小朋友在活跃气氛，唱儿歌、背唐诗、嚷着要看动画片，一起讨论着“熊大”和“熊二”的剧情。还有的家长把孩子接回家后，用小绳把孩子的手悬吊起来，方便孩子学习象棋，想尽办法帮助孩子完成日常生活学习和娱乐活动。
每每看到这些情况，王医生都会感到非常欣慰，被孩子们的乐观和坚强打动，“但是转念一想，又觉得挺难过，他们也都只是孩子，却要终身和这种罕见病作斗争。”
如今，“天价药”纳入医保，因费用耽误治疗的痛心事也许不会再发生了。
得知消息后，河南SMA患儿家长范先生第一时间联系王怡珍医生，询问用药的情况。此前，因为费用问题，范医院进行过康复等保守治疗。
河南中医院儿童脑病诊疗康复中心
范先生的女儿乐乐（化名）在1岁2个月左右的时候，不会爬、不会坐，翻身困难。
当时，范先生以为女儿因为早产患上了脑瘫，医院检查，之后做了两个月康复训练，却毫无效果，医院检查，最终做过基因检测，才确诊为SMA。
“知道确诊结果的时候，可以说用山崩地裂来形容，全家人都绝望了。”范先生怎么也没想到，这样的罕见病会被自家孩子遇上，他甚至坦言，当时自己连去抢银行的心都有了……
慢慢地，通过不断了解，他得知SMA是罕见病中的常见病。这种病的残酷性在于，随着时间的流逝，孩子的情况注定会越来越差，运动能力持续退化，向死而生，家长要随时做好“白发人送黑发人”的准备。
范先生内疚不已，他恨这种病，更恨自己没本事：“这一切都源于一种病，那就是穷病。”通过社交群，范先生找到了许多病友，在病友的互相扶持下，他崩溃的心态才慢慢扭转过来。
得知消息后，病友群沸腾了
这两年，为了照顾孩子，范先生和爱人每天都十分忙碌，兼顾家庭的同时努力完成工作。
冬夜9点多，范先生才忙完工作，透过电话，他坚强而有力的声音传来：没什么的，不辛苦，所有的努力都是值得的，我们SMA大家庭好不容易看到光明了，更要加快脚步奔向光明。
现在，他和病友们都在积极