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TUhjnbcbe - 2023/10/7 16:07:00

#五行济元方#

进行性肌营养不良又叫进行性肌萎缩(PMA)亦称进行性脊髓性肌萎缩,为肌萎缩侧索硬化(运动神经元病)的一个亚型。

肌营养不良大多数是由于胚胎发育不良引起的,不会遗传给下一代。但进行性肌营养不良是由于遗传缺陷导致肌肉细胞膜结构和渗透性异常,导致细胞内持续外渗和离子丢失,最终导致肌肉细胞变性和坏死。且进行性肌营养不良是一种罕见的隐性遗传病,主要影响运动神经元。它具有遗传性,但是遗传概率比较小。

关于进行性肌萎缩的遗传性质,目前尚未有确切的结论,但存在一些相关的遗传因素。

遗传因素:尽管大多数PMA病例是散发性的,即没有家族史,但也有个别病例显示出一定的家族聚集性。这表明在某些情况下,进行性肌萎缩可能具有一定的遗传倾向。

SMN1基因:SMN1基因是与脊髓性肌萎缩症相关的基因,而SMA与进行性肌萎缩具有一定的重叠。

其他基因变异:除了SMN1基因,一些研究也发现与进行性肌萎缩相关的其他基因变异。

尽管如此,遗传因素对于大多数进行性肌萎缩患者而言并不是主要的风险因素。绝大多数进行性肌萎缩病例是散发性的,即没有明显的遗传组分。此外,环境和其他非遗传因素可能也在进行性肌萎缩的发展中发挥重要作用,但具体机制尚不清楚。

需要注意的是,上述内容仅基于当前的科学研究和了解,并可能随着进一步的研究、发现和理解而发生变化。

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