来源：人民日报海外版
在海南博鳌乐城国际医医院里，医院内分泌专家方团育（前排右一）团队与库欣病患者交流治疗方案。黄兹安摄
朱慧卿作（新华社发）
朱慧卿作（新华社发）
全身淋巴结不断肿大、体重骤减、乏力、呼吸困难，这是卡斯特曼病的常见症状；走路不稳，摇摇摆摆，东西总拿不住，很可能患上了脊髓小脑性共济失调；出生没多久的孩子，眼珠总是快速来回转动，发育迟缓，存在认知障碍，可能患有佩梅病……这些人们平常很少听说、几乎没见过的病，被称为罕见病。
中国人口基数大，罕见病在中国发病人数约万。病罕见，爱常在。印发第一批罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国不断夯实罕见病诊治政策保障基础。
专家表示，做好罕见病诊治对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。全社会要携手同心，筑牢罕见病防治保障网，让罕见病患者获得更多关爱。
“大家都在想办法，争取早几个小时也好”
“金艳正在度过她人生最难度过的时刻（每个人都有些艰难的时刻需要度过。面对这恐惧、孤独、难熬、似乎只有自尽才能解脱的时刻，我们屡次祷告于伟大的时间，求它加速推进自己的齿轮，好将我们带离现在。……）”
这是长篇小说《早上九点叫醒我》开头的一段话。这些语句更像是作家阿乙对自己身体状态的内心独白。年的一天，正当这部小说写到一半时，他突然咳血，感到呼吸困难。
为了治病，医院，检查了几乎所有项目，病情却越来越重，甚至离不开呼吸机，走一小段路就要发烧。
经过几年曲折求医，阿乙的医院确诊——卡斯特曼病。这是一种发病率仅为几十万分之一的罕见病，年被纳入中国第一批罕见病目录。
“这是一种病因尚不明确的罕见病，确诊很不容易。”医院血液科副主任医师张路参与了阿乙病情的诊治。他说，医院内科各专科医生几乎全部到场，有百人以上。经过讨论，大家决定按照卡斯特曼病治疗。
“面对疾病，我能做的就是用自己的事业和生活，将生命力一点点夺回来。”如今，阿乙经过系统治疗，已经不再依靠呼吸机，每天还能写作。而随着司妥昔单抗等新型药物开始在国内进行临床试验，并有望被正式引入国内，卡斯特曼病的患者有了盼头。
据估算，中国约有万罕见病患者。随着国家逐渐重视罕见病诊治工作，越来越多患者重拾希望。而对于一些面临“境外有药、境内无药”的罕见病患者来说，减少新药引入的等待时间，是他们的最大期待。
3年前，4岁的小凡（化名）突然肚子疼，经过多番检查诊治，小凡被诊断为神经母细胞瘤。这类罕见病多发于15岁以下的儿童，跟一些慢性罕见病不同，作为一类恶性肿瘤，它的病情进展迅速、恶性程度高且治疗难度大，因此常被称为“儿童肿瘤之王”。
小凡的主治医生、上海交通大医院儿血液肿瘤科主任袁晓军曾运用化疗、放疗等疗法，但效果不佳。经过研究，她认为国家第一批临床急需境外药品目录中一款名为“达妥昔单抗β”的国外药物或许能奏效，但是该药在国内尚未正式批准。
为了让孩子尽快用上药，一场由政府、临床专家、企业参与的生命接力由此展开：医院向海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区提出了用药申请。该药引进方百济神州公司与各方力量协作，终于在短时间内取得批件。乐城先行区管理局副局长刘哲峰和同事采用极简审批制度，很快完成了该药引入的特殊审批。年11月，在先行区内，小凡成医院中首例成功输注的患儿。经过几个疗程治疗，目前小凡的病情已经得到控制。小凡的成功尝试，为更多患儿家庭带来了希望。截至今年5月，已经有16名患者在海南用上这款药物。
“打通这个‘绿色通道’的过程很曲折，因为它既跨国、跨公司，又跨政府部门、跨医院。但想到这一切都是为了挽救一个鲜活的生命，大家都在想办法，早几个小时也好。”袁晓军说。
“面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等问题”
年的一天，君来（化名）的母亲不幸被楼上的窗玻璃砸中，鲜血流了一地。经过治疗、卧床静养几个月后，君来的母亲平衡能力好像变差了——走路跌跌撞撞，还时常感到头晕。后来，君来的母亲被确诊患上了由小脑萎缩引起的共济失调，难以治愈。
往后十余年时间里，君来眼睁睁地看着母亲从健康到扶着助行器行走，再到使用轮椅，直至完全卧床。更不幸的是，君来也被证实携带该病的致病基因。身体中这枚不定时炸弹曾让君来陷入深深的抑郁之中，幸亏在医生疏导下才积极面对人生。
其实，世界上有很多罕见病家庭遭受着像君来一家的痛苦。据估算，世界上有超过种罕见疾病，患者人群约2亿到4亿人。由于遗传等因素，很多患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争，人生面临重重困难。
首先是确诊难。由于症状复杂、病例稀少，罕见病诊断难度较大。在美国，每名患者平均需要约7年、经过8名医生，被误诊两三次才能确诊。中国罕见病联盟此前针对2万余名中国患者的调查显示，42%的患者表示曾被误诊过。而对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径。
其次是缺医少药。病例稀少导致的另一个问题是，能诊治罕见病的医生比病人还要少。一份针对3.8万余名中国医务工作者的调查显示，60.9%的受访者表示听说过但不了解罕见病。由于不了解，相关研究、药物研发进展十分缓慢。有统计显示，目前可治愈罕见病的药物很少，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。一些依赖进口的药物价格昂贵，给患者家庭带来巨大压力。
再次是患者生活状态差。由于很多罕见病属慢性病，多数患者生活质量受到影响，在医疗、教育、就业、社会融入方面遇到阻碍，甚至陷入生活困境。
“从某种程度来说，罕见病诊治不仅是医学问题，也是一个日益显现的社会问题。”一名业内专家表示，当前罕见病诊治面临看病难、看病贵、用药难、用药贵等四方面问题，归纳起来就是医疗可及性和用药可及性问题，二者相互影响。应从伦理角度、秉持公平价值理念来看待和着手解决。
“疾病带来痛苦，我却报之以歌”
发布中国第一批罕见病目录、成立中国罕见病联盟、建立全国罕见病诊疗协作网、新修订的药品管理法为临床急需罕见病新药开设审评审批绿色通道、数十种罕见病药品纳入国家医保目录、上线罕见病注册系统、发布罕见病诊疗指南……近年来，中国关爱罕见病患者的政策保障步伐不断加快。
如何进一步提升罕见病保障的可及性？专家建议，对于可治性、目前有药的罕见病，应将重点放在用药可及性上。比如，进一步理顺药品研发、上市、供给等供应链管理；完善社会医保、商业保险、社会救助、社会慈善等多层次保障体系建设；以患者为中心，从可获得性、可支付性、可负担性、可选择性、慢病管理依从性等方面改革创新，科学调整资源配置结构。对于难治性的罕见病，应将重点放在器械耗材、辅具以及生活护理保障等方面，以减轻患者痛苦和负担，改善其生活质量。
坚持制度创新同样重要。“一旦明确用药，且海外流通渠道畅通，过去需要近60天才能引入的药，现在可能1天半就能批下来。”刘哲峰说，乐城先行区全面推行的极简审批制度，源于海南自贸港政策支持，国家给予先行区特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流等特殊政策，拥有真实世界数据研究试点等优势。为了有效缓解临床特需用药费用高问题，先行区还推出“全球特药险”，涵盖49种国内未上市药物和21种国内社保外抗癌新药；未来还将推出特医险，把医疗器械纳入其中。
70万元一支的诺西那生钠注射液、每年花费可达多万元的艾而赞……过去，天价“救命药”总是触发公众神经。随着各界对多方共付模式展开探索，多数罕见病治疗药物逐渐纳入国家医保目录，一些地方尝试将罕见病药物纳入大病保险用药范围，涉及罕见病的商业保险、基金逐渐增多……患者自付负担得到切实减轻。
在完善多层次保障体系的多方共付模式方面，专家建议建立健全更加有效的激励机制，整合好政府、市场、社会等多方力量。比如可以在新药研发、知识产权保护、定价机制、优先审评审批等方面进行相应激励。
罕见病药物研发、引入应获进一步支持。百济神州公司副总裁刘焰表示：“相比常见肿瘤，一些罕见病的患者人群规模小，但为了帮助这些患者用药，所需要投入的研发时间、资金和精力一样都不少。有了政府特殊政策支持，帮助简化审批流程，能让更多患者更早用上新药。”
患者组织的出现，让患者能够获得更多慰藉。4月末，卡斯特曼病患者组织“卡斯特曼之家”在北京成立。几年前曾一边流着泪一边在百度贴吧中寻找病友的林琳，如今成了该组织的主理人。“作为一个病人，除了治疗，我还能做更多事情，帮助更多病友，让生活更精彩。”按照她的计划，组织将为病友提供疾病科普、诊疗信息支持，同时积极搭建医患、患友间的交流机制，并协助推进该病的临床试验等。
“疾病带来痛苦，我却报之以歌。”在很多患者讲述的故事中，从困境中重新振作、寻找希望是鲜明主题。他们始终坚信，在各方携手同心的努力下，病虽罕见，爱却常在。
本报记者彭训文《人民日报海外版》（年05月17日第05版）