原创小码达医学界风湿免疫频道收录于合集#风湿病例个
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不了解这个病，误诊率极高。
前情提要：
一名20多岁的年轻男子突然倒地抽搐，急诊以“全身强直-阵挛性癫痫发作”收入院。然而，这名男子其他的表现却让癫痫的诊断变得有些蹊跷。他在一月内体重下降了6kg，体查发现有颈部和腹股沟淋巴结肿大，肢端运动、感觉功能受损，检验提示HBV急性活动期感染……这名男子的诊断是癫痫吗？还是说癫痫只是另一疾病的表现之一呢？界妹带你来探案！
病例简介
病史：患者自诉双下肢进行性疼痛6周，近期体重下降6kg，伴步态不稳、非特异性头痛、脚踝轻度肿胀。患者幼时曾有哮喘，未予特殊治疗；有高血压，最高/mmHg，服用三种口服降压药。患者每天抽10支烟，偶尔喝酒，经常吸大麻，曾使用过可卡因。
体查：面色苍白，有恶病质，意识不清晰。颈部和腹股沟淋巴结肿大，无触痛。脚背和外踝有数个较小、边缘不规则、界限清楚的病变。神经系统体查示双足背屈受损，行走时步态高，脚踝的针刺感觉减弱，双侧远端指间关节的本体感觉受损，反射正常，Rhomberg试验阴性。
检验：患者血象增高，肝功能异常。此外，尿蛋白升高，肌酐比升高，尿电解质升高，随机肌钙蛋白升高（没有动态升高）。血管炎筛查结果：阴性。HBV血清学检查：HBsAg、HBcAb、HBeAg阳性，提示急性活动期感染，HBV病毒载量高达拷贝IU/ml。
表1：入院第一天血液生化结果
此外，患者COVID-19核酸检测呈阳性，但没有症状。入院后3天行腰椎穿刺示脑脊液正常。
检查：头部CT示疑似双侧脑炎。脑电图没有记录到癫痫发作。神经传导检查示下肢远端感觉和运动反应的幅度降低。MRI示额叶、顶叶、枕叶以及沿皮质脊髓束、小脑和脑桥的多个区域（主要是皮质下白质）T2高信号，符合可逆性后部脑病综合征（PRES）的诊断。
图1颅脑MRI
胸部、腹部和骨盆的CT血管造影显示多个肾内小动脉瘤。腹部门静脉期扫描显示双肾双侧楔形低密度区，与多发性双侧肾梗塞一致。
图2腹部CTA
破案过程
看完病例简介后，我们会注意到这名患者的神经系统症状除了癫痫发作以外，还有非特异性头痛、意识障碍、肢端感觉运动功能障碍等等。显然，癫痫不足以解释这些现象。那么这会是什么病呢？
颅脑MRI结果告诉我们，该患者符合PRES的诊断。巧了，脑病和癫痫是PRES最常见的症状，患者常意识不清晰，约60%~75%患者可有癫痫发作。所以，用PRES来解释该病例的脑病症状、癫痫发作和肢端感觉、运动功能障碍是行得通的。但是，PRES仍然无法解释该病例中明显升高的炎症指标、严重的乙肝感染等表现。
别忘了，腹部CT血管造影还给了我们一个重要的提示：这名患者还有多发肾内小动脉瘤和相应的肾梗塞！再联想到患者体重迅速减轻，有双下肢疼痛和乙肝感染，是不是够得上结节性多动脉炎（polyarteritisnodosa，PAN）的诊断标准了？
图3PAN诊断标准
满足上述10条中至少3条者，可诊断PAN。
最终，该患者被诊断为PAN，PRES属于其表现之一。
PAN常累及神经系统和肾脏
PAN是一种中小血管坏死性动脉炎，其特点是无肾小球肾炎/ANCA阳性。该病属于罕见病，发病机制未知，大多数病例为特发性，一小部分与HBV感染有关。HBV相关PAN通常发生在感染的前4个月内，机制不明。
PAN在组织病理学上表现为炎症性血管壁浸润和纤维蛋白样坏死，好发于动脉分支点。该过程可导致微动脉瘤形成、血栓形成和组织缺血。血管造影结果显示微动脉瘤（直径约为1-5mm）与狭窄病变支持PAN诊断。
PAN的临床表现多样，但值得注意的是周围神经系统受累率高达50%~75%，并且通常是最初的临床表现。血管的炎症性浸润会导致缺血和多发性单神经炎，最常见的运动和感觉神经受累。随着疾病的进展，这可能会演变成肢端对称感觉运动神经病，如本例所示。
同时，PAN的肾脏受累率也很高。肾脏受累并伴有多个肾内动脉瘤和由此导致的梗塞是PAN最常见的表现。肾脏灌注不足和梗塞导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，导致高血压、蛋白尿，但肾功能可正常，也与本例相符。
然而，PAN的中枢神经系统（CNS）受累比外周要少见得多，只见于2%~10%的患者。但是一旦发生CNS受累则表示预后不良。有关PAN最常报道的CNS表现是弥漫性脑病，其次为PRES。Navinan等人曾报道过一例20余岁女性的PAN相关PRES病例，表现为癫痫发作、视觉障碍和发作性高血压。Arai和Stanzani等人的病例报道进一步指出，该情况下PAN是PRES的病因。在本病例中，作者同样支持这一说法。
在PAN的CNS受累中，卒中较为常见，发生率为13%~17%，大多数继发于深血管血栓性微血管病的腔隙性梗塞。首次出现PAN后6个月的卒中发病率最高，与疾病活动无关。但是否应在接受皮质醇治疗的PAN患者中将抗血小板药物作为一级预防，目前尚无定论。
断案心得
PAN属于罕见病，我们很难准确地评估神经系统受累的表现或发生CNS并发症的风险。因此，对于高血压合并PRES的年轻患者来说，有必要进行全身体检及PAN筛查，并且在无肾炎的情况下出现蛋白尿时，应及时行肾血管造影。
参考文献：
[1]HeartshorneR,NweM,BarakatA,etalPolyarteritisnodosapresentingwithposteriorreversibleleukoencephalopathysyndromeBMJCaseReportsCP;15:e.
本文来源：医学界风湿免疫频道
本文作者：小码达
本文审核：陈新鹏副主任医师
责任编辑：橘子
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