什么是SMA?
脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病。新生儿发病率为1/10，-1/6，携带率为1/50-1/40。临床表现为进行性、对称性肢体躯干及近端肌肉无力和萎缩。
根据发病时间与临床表型可以分为0型及I~IV型，其中I型患者最严重，也最为常见，约占所有患者的45%。SMA主要发病于婴幼儿，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。约有30-40%的患者发病于6-18个月，最初，患儿的肌肉会慢慢萎缩，接着身体器官也会慢慢退化，最后只能坐轮椅出行，甚至严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。
临床表现：
为什么要进行新生儿筛查？
SMA是一种常染色体隐性遗传病。一般情况下，若父母双方都是携带者，孩子有50%的概率是携带者，25%的概率是SMA患者，只有25%是正常个体。
对于在孕产期错过了该疾病的携带者筛查窗口期，及父母双方都是该致病基因携带者的情况下，新生儿筛查非常有必要。大量的研究和临床试验表明：对于新生儿患儿，在未出现症状前，进行治疗的效果最佳。目前SMA治疗药物已经进入国家医保，诺西那生钠注射液由原来70万一针降到3.3万一针。
早期诊断并进行症状前治疗可显著降低SMA患儿死亡率，早期治疗的效果也远优于症状后治疗，即治疗年龄越小，患儿预后越好。
SMA患儿如何治疗？
通过早期筛查，及早发现婴幼儿的发病情况，尽早选择正确的治疗方案，确保婴幼儿正常体格发育。目前，现有的治疗方式如下：
1）药物治疗：如诺西那生钠注射液，采用的是一种鞘内注射疗法，可以提升SMN蛋白水平的小分子药物。年4月该药物在中国上市，年12月被正式纳入医保。
2）维持治疗：目前已有一套较为成熟的疾病护理和康复体系，采用多学科参与的疾病管理模式，包括神经肌肉及骨骼系统评估、康复、营养及胃肠道功能管理、肺部管理及急症处理。
筛查-确诊-治疗
目前，广州国盛医学检验所推出了脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查项目，采用荧光定量PCR法对运动神经元存活基因1（SMN1）第7号外显子进行检测。本检测方法基于实时荧光定量PCR，具有高特异性、高准确性等特点，能直接对SMN1基因的拷贝数进行分析，可以准确判断杂合缺失、纯合缺失和未缺失，明确区分患病人群、携带者和正常人群。
除了脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查之外，国盛医检所拥有一整套针对新生儿早期疾病诊断项目（如下表）。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一，是每位宝宝出生后的第一道“安检”，国盛医学检验所愿意为每个新生儿家庭保驾护航。
国盛医学部分新生儿检测项目
参考文献：
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[2]GlascockJ,SampsonJ,Haidet-PhillipsA,etal.TreatmentAlgorithmforInfantsDiagnosedwithSpinalMuscularAtrophythroughNewbornScreening.JNeuromusculDis.;5(2):-.doi:10./JND-
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