1月12日，3岁9个月的朱钰涵完成了青岛首针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药注射，成为SMA靶向药纳入医保后青岛的首例注射者。今年1月1日，山东枣庄的一名4岁男孩接受了SMA靶向药纳入医保后全国首针注射。
去年12月3日，新版国家医保药品目录公布，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液名列其中，今年1月1日起，该药价格从最初的近70万元/针降至3.3万元/针。
难确诊、高昂医药费、漫长的护理与康复……罕见病治疗难困局何解？治疗药物纳入医保可谓迈出了一大步。但这并不是终点，临床医生对罕见病的认知提升、罕见病筛查等，都是需要长期推进的议题。
确诊时感觉“天都塌了”
“从怀孕开始，啵妞的每一项检查都一路绿灯，打疫苗也没有任何不良反应。”啵妞的母亲张丽（化名）说，孩子八个月时还不会爬，这引起了她的警觉。“老话说‘七坐八爬’，别说爬了，趴着抬头都不愿意，两只脚也没有力气。”
八个月常规体检时，当地妇幼儿童保健院的医生表示发育迟缓，需要做康复训练。“这孩子一看就有问题，宫内缺氧可能伤了脑神经，需要做脑部核磁共振。”
这些话犹如晴天霹雳。抱着“大医院更专业”的心态，张丽和丈夫带着医院复查。专家怀疑孩子患有脊髓性肌萎缩症，让他们去做肌电图检查。
肌电图检查要将同心圆针电极插入肌肉。“那么长的针头扎进肉里，还要通电，啵妞哭得撕心裂肺。还有采血，孩子血管不明显，只能从头顶采血，针扎进她的头顶，像是扎进我心里。”张丽说。
经过检查，年8月，9个月大的啵妞被确诊为2型脊髓性肌萎缩症。
罕见病脊髓性肌萎缩症被称作2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增人，存量患者约3万人。
SMA对患者全身肌肉造成侵害，主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，呼吸衰竭是最常见的死因。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者被划分为1、2、3、4四个类型。
其中，1型患者一般在6个月内发病，无法独坐，吞咽和喂养困难，需要借助饲管，其肺部也无法充分发育，很多患者需要呼吸机帮助呼吸。2型患者一般在6-18个月发病，在支具或外力辅助下，他们可能可以站立，但无法独立行走。3型患者通常18个月后发病，患者可以独自站立并行走，但随着病程发展，部分患者可能丧失行走能力。4型是成年发病，症状始见于35岁之后，发病隐匿，病情发展非常缓慢，用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。
张丽说，啵妞能独坐，不能站立，呼吸和吞咽都没问题，抱出去别人看不出有什么问题。
比起啵妞，朵朵的情况更严重。年初，3个月大的朵朵确诊1型脊髓性肌萎缩症，这是最严重的分型。“感觉天都塌了。”朵朵的父亲葸建鹏回忆。
呼吸机、咳痰机、吸痰器……朵朵确诊后，她的家俨然变成了一个小型ICU。
“因为孩子呼吸和吞咽都很弱，不把肺部处理干净，特别容易堵痰，一堵就窒息。”葸建鹏说，他一天要给朵朵做两三次雾化治疗，帮她吸痰，给她拍背。朵朵需要24小时不间断照顾。孩子确诊后，葸建鹏与妻子每天睡眠时间不超过4小时，夫妻二人轮流照看孩子。
除了日常照看，还要警惕并发症，最严重的是肺炎。去年五一期间，朵朵因肺炎住院，无法吞咽，只能插胃管。九月时又因重症肺炎住院，再次插胃管，一个多月不见好转。不得已之下，葸建鹏夫妇带着孩子和一大堆医疗设备，坐动车从甘肃来北京治疗。
“目前，我们这里实名登记了多名全国各地的患者，年龄最大的是50岁左右，成年病友很少，只占1%至2%。”美儿SMA关爱中心是一家SMA领域的非盈利性组织，其工作人员表示，1型患儿死亡率很高，2型是现存患者中最多的，不干预的话能存活到30岁左右。“在没有药的情况下，必须做好护理。”
朵朵床上的医疗设备。受访者供图
诊断不易治疗难
去年10月，3岁的睿睿被确诊为3型脊髓性肌萎缩症，睿睿的母亲郑艳在医生面前泪流不止。睿睿两岁时，郑艳发现孩子走路摇摇晃晃，有点“内八”，蹲下后需要用手撑地慢慢起来。在别的小朋友蹦跳着上幼儿园的年纪，睿睿只能被奶奶抱着，晚上睡觉时还经常手脚抽搐，腿痛哭醒。
郑艳起初发现孩子行医院检查，医生迟迟无法确诊，医院还是如此。直到去年8月，她带着孩子回武汉求医，才得到那个令她心碎的答案。同样，啵妞家人在当地妇幼保健院检查无果后，医院找专家诊疗，最终才确诊。
深圳华大基因临床遗传咨询负责人黄辉表示，SMA的诊断流程首先是临床评估，临床医师根据病史查体拟诊；其次是临床检测，包括血肌酶谱、肌酸激酶（CK）值、肌电图等；怀疑是SMA后，还要进行基因检测辅助诊断，基因检测价格一般在元-元。
在临床评估阶段，医生对罕见病的认知十分重要。《中国罕见病调研报告》显示，有三成医生明确表示自己不了解罕见病。
如果说诊断难是SMA患者求医路上的第一道难关，那么更难的还在治疗。
叶萍是一名SMA患儿的母亲，去年12月，她向不少认识的人发了一条消息，恳请他们点进为孩子发布在筹款网站上的求助视频。而点进她的朋友圈，基本全是为孩子筹款的链接。
“经济压力很大。”葸建鹏坦言，“我知道一个孩子的父母，在孩子第一次发病时就放弃了。药没降价时，近70万元一针，还得一直打，这是无底洞。”除了药，呼吸机、咳痰机等进口医疗设备，以及进ICU的花费，都是经济负担。为了照顾孩子，朵朵的母亲辞职在家；张丽为了带啵妞做康复，也处于长期请假状态。
即使如此，接受采访的几名患儿家长都没有放弃。“就算卖房卖车，也要救孩子。”郑艳说。
用于治疗SMA的药物诺西那生钠注射液，年在中国获批上市。临床发现，其能显著改善患者的运动发育、降低婴儿死亡风险，成为中国首个能治疗SMA的药物。
但这款药物也被称为“天价救命药”，上市时售价为69.97万元，后来降至55万元。“孩子第一年打6针，后面每年打3针，终生注射。”葸建鹏说，中国初级卫生保健基金会能给予补贴，每年可用一针的钱打完一年所需全部剂量，但他们每年也要面临55万元的药物支出。
“罕见病药物又称孤儿药，因为研发困难、受众较少、价格高昂、推广困难，很多药企不愿意花精力研发罕见病药物。”黄辉说。《年中国罕见病药物可及性报告》显示，全球已知的罕见病有多种，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。
高昂的治疗费用之后，还有日常护理和漫长的康复训练。
为了接受更好的康复训练，张丽带着啵妞从江西前往安徽。她打算在安徽待到孩子能走路为止。“医院上康复课，通俗来说就是做运动。孩子父亲在江西，大约一两个月来一次。”
这样的康复训练没有准确的结束时间，预计到3岁。“医生说啵妞以后走路没问题，但走路的方式、体态还不好说，尽力让她向正常小孩靠近。”
谈到孩子的未来，葸建鹏带着一些无奈：“人们说‘养儿防老’，这种观念我是没有了。我只想把她照顾好，不让她难受。每天回家能看着她对我笑，就很满足了。”
医院做康复，借助辅具站了起来。受访者供图
尝试破局
近年来，为破解罕见病治疗难的困局，各方都在积极努力。
年，国家卫健委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，为推动我国罕见病管理作出积极贡献。年5月，《第一批罕见病目录》发布，纳入种罕见病，对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。
年10月，超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等成立中国罕见病联盟，积极推动了中国罕见病事业发展。
年2月，《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》发布，建立起覆盖全国家医院的罕见病诊疗协作网。此外，中国国家罕见病注册系统致力于形成统一的罕见病注册统计技术规范和标准，联合全国罕见病研究的优势单位，形成协作网络。
国内罕见病药物也在加快上市。
年，新修订的《中华人民共和国药品管理法》规定，国家鼓励研究和创制新药，对临床急需的罕见病新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批；对于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的新药，在临床试验已有数据显示疗效，并且能够预测临床价值的条件下可以附条件审批。
国家药监局建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。
江西的医保政策，给了很多患者很大的支持。“如果买了江西卫惠宝，报销之后，一针十几万元。”知情人说，这种保险每人每年保费元，年度累计最高可报销万元。
这样的普惠型补充医疗保险，并非江西首创。从年上半年开始，各地陆续推出类似的惠民医疗保险。年全国两会，有代表委员建议，重点聚焦“惠民保”“长护险”等新险种，力求在打造多层次保障体系的同时，共建普惠保险创新可持续发展新格局。
此外，一些社会力量也在支持这些罕见病患儿家庭。朵朵一家收到了很多陌生的善意和支持，基金会帮他们发布求助信息。近人的“爱心妈妈群”里，来自五湖四海的妈妈为朵朵筹款，给孩子买生活和医疗用品，每天询问朵朵的状况。“如果没有这些人的一路帮扶，我们坚持不到现在。”葸建鹏说。
去年12月，国家医保局发布的新版国家医保药品目录让正准备卖房筹款的啵妞一家松了一口气。在那个吸引全网
