中国青年报客户端讯（中国青年报·中国青年网记者王烨捷）8岁的晨晨（化名）是一个有着可爱笑容的孩子，自出生6个月后，晨晨妈妈发现他有力量不足的情况，1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA），8年来晨晨的运动能力和肌肉无力症状日渐加重，现在连咳嗽、吃饭和呼吸都难以自行完成。
一直以来，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，没有针对性的药物可以使用。年10月10日，晨晨迎来转机，全球首个SMA精准靶向治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批并成功上市。在医院SMA-MDT团队的保驾护航下，晨晨成为中国首例成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿，当日有3例SMA-II型患儿在上海接受该注射治疗。
医院管理处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长王艺介绍说，该注射液针对发病机制可提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病进程并改善预后。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。但据医院神经科主任周水珍介绍，这种病在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为1/-1/。
患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。据周水珍教授介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
从人们开始认识SMA后的年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。
然而科学家们从未停止探索SMA治疗研究。诺西那生钠注射液鞘内注射液于年开始I期临床研究，并在临床试验项目中，显示出了良好的获益风险比。针对致病原因可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
年12月及年6月，其先后在美国及欧盟获得孤儿药资格。年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序，年2月全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，年4月28日在上海成功上市。
晨晨入院后，神经科SMA-MDT团队立即启动治疗前多学科评估，从医院行政管理、入院疾病宣教到完整诊疗流程来确保药物安全治疗。10月10日上午8点30分，首支诺西那生钠注射液鞘内注射液被冷链运输至神经科病区；8点40分成功完成了腰穿，随着第一滴清透的脑脊液顺利流出，药品启动复温至25度；9点神经科SMA-MDT团队成功完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射。
据悉，晨晨首次鞘内注射成功，当日共有3例SMA-II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。周水珍介绍，医院启动了由中国初级卫生保健基金会发起“脊活新生——脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，该项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗，将为更多的脊髓性肌萎缩患儿带来新的希望。（经济部编）
（来源：中国青年报客户端）
