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罹患罕见病的女孩上海改变C型人生 [复制链接]

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医院的SMA多学科团队进行了MDT会诊,确诊扎西吉罹患脊髓性肌萎缩症(SMA-Ⅲ型)。 医院供图

中新网上海2月27日电(记者陈静)来自甘肃的23岁藏族女孩扎西吉人生一直是“C”型的。她因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯度,腿脚无力,无法正常行走。记者27日获悉,如今,扎西吉在上海交通大学医学院附属医院脊柱中心完成了手术治疗。

医院脊柱中心主任、主刀医生杨军林教授说:“长期以来脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的‘禁区’,而如今,则需要改变SMA‘无法治愈等于无法治疗’的观念,树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。”现在治疗SMA的药物已经问世,可以通过药物延缓疾病进程,SMA患者及家长应建立综合治疗的理念,树立综合治疗可以改善病情的信心。”

据悉,医院的SMA多学科团队进行了MDT会诊,确诊扎西吉罹患脊髓性肌萎缩症(SMA-Ⅲ型),制定了相应的治疗方案。杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术,并为这位家庭贫困的女孩申请新苗公益慈善基金的救助。

据介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。由于相关染色体上的基因致病性变异,引起严重的肌肉萎缩和无力。杨军林表示,这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病,患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。不断进展的病情还会引发脊柱侧弯,导致身躯倾斜,只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上;严重脊柱侧弯会压迫心肺等脏器,进一步降低呼吸功能,危害患者的生命安全。

对于存活的Ⅱ型和III型SMA患者,随着病情的加重,90%以上者会发生脊柱侧弯,因此需要引起家长的重视,早期发现、早期治疗尤为重要。杨军林表示,身体各方面机能日渐下降,清醒却无力,对患者心理是巨大的摧残和挑战。他说:“以现有的技术条件,患者大多可以接受手术治疗。”

近年来,医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗,从诊断到药物治疗,从手术治疗到术后跟踪,均建立起相应的规范化诊疗体系。同时,该院还探索突破国际“手术禁区”,完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术,建立了成熟、完善的脊柱矫形手术流程,治疗过的脊柱畸形最大度数达到度。(完)

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