近日，有人向国家药监局提交信息公开申请，希望了解治疗脊髓型肌肉萎缩症（SMA）特效药诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。
8月5日，国家医保局工作人员表示，该药物处于行业垄断状态，由药企自行定价，国家一直在谈判降价，“药价降不下来就没办法进医保”。有人提出，像印度那样制售强仿药，但SMA等罕见病之于中国显然不符合强制许可条件，我国也无意对抗国际专利保护有关规定，强行压低药价的路很可能行不通。国家医保局的担心有一定道理。医保目录适用于全国，经济欠发达地区的医保基金用于支付罕见病天价治疗费，可能无法为其他基础疾病提供保障。·年5月，SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。
截至年6月30日，诺西那生钠注射液已在全球50个国家和地区获批，并在40多个国家和地区获得了报销，而在中国目前属于自费药物。因此网传“国外只卖41澳元”不是真的，只是政府给报销后的价格。
对于医保谈判问题，渤健中国表示，根据国家相关规定，参加年国家医保谈判的药品必须是年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于年2月获批，不符合参加年国家医保谈判的条件，因此并未参加年国家医保谈判。
渤健是一家美国全球生物技术公司，总部位于马萨诸塞州剑桥市，成立于年，旗下的诺西那生钠注射液是全球首个获批的SMA治疗药物，年12月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，并在年2月获批在中国上市。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。而目前国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液。
据南方都市报，诺西那生钠注射液获得国家药监局批准，用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症。据了解，在上市后该药物在国内该药目前售价为每支69.7万元，每年需反复注射且属于完全自费药物。实际上，不只在中国，在医疗体系更加发达的国家，SMA的药物费用也远非普通人可以负担得起。
据封面新闻，诺西那生钠注射液在美国的治疗费用也相当昂贵，定价为12.5万美元（折合人民币约87万元）一针，首年需要注射6次，治疗费用约75万美元（折合人民币约万元），第二年的费用降低一半至37.5万（折合人民币约万元）。
据了解，脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为1/-1/。而在诺西那生钠注射液上市之前，此病可以说是无药可治，国内及全世界范围内对SMA的治疗措施都仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。对庞大的罕见病群体而言，这依旧是“杯水车薪”，SMA也只是其中一个小小的代表。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，像“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）等都属于。
目前，全世界已知的罕见病约有种，按照五十万分之一发病率测算，预估中国罕见病患者总数不低于万。正是由于罕见病本身的特殊性，单个罕见病病种无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着诸多挑战。
很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差；罕见病药物公司也面临着投入高、研发难、上市难的风险；对于一些罕见病病种患者来说，无药可医、有药价高、难进医保、甚至进了医保可能也买不到药都是“常态”。具体来看，罕见病的首要困难是难诊断。罕见病其次的困难则是“无药可用”。目前治疗罕见病的药物又叫孤儿药，因患者太少，在正常市场条件下，药企无法靠销售回收前期高额的研发投入，对开发仅针对少数患者的产品往往兴趣缺缺。罕见病药物罕见，价格自然也金贵。年4月国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含种罕见病；
因此，对天价罕见病药物的负担不应该仅指望医保兜底。社会也应该探索政府、公益机构、企业及患者个人参与的“多方共付”医疗保障模式，这将是建立罕见病医疗保障体系的必由之路。
对于罕见病等遗传性疾病，目前商业保险已经由高端医疗下沉到中端医疗，今年以来的部分百万医疗产品已经纳入保障范围，如尊享e生、瑞华医保加等百万医疗险已经将国家卫生健康委员会于年5月22日发布的《第一批罕见病目录》纳入保障范围。
最后，随着国家社保和商业保险的大力发展下及公益组织的援助下，相信罕见病社会保障制度会更加广泛的发展起来，为社会发展提供更有力的支持。但是针对商业保险要有未雨绸缪的保险理念才是最重要的。
