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核心提示丨再有3天，笑笑将迎来自己的9岁生日。作为一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这个生日前，她收到的最好礼物就是：她将用得起药了。
几天前，国家通过谈判，将针对SMA的特效药、被称为“天价药”的诺西那生钠注射液降到了3.3万元一针，而且纳入到了医保目录内。之前，这种药刚刚进入中国时，每针近70万元。
得知消息的那一刻，笑笑妈娄女士眼泪哗哗流：“之前实在是用不起，以后能给孩子用了。”而笑笑则开心地期盼：“用完药，我能爬就行。”
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河南日报客户端记者李晓敏
◆不会走路的她，查出罕见病
在四个月之前，笑笑和其他孩子无异，胖嘟嘟、粉嫩嫩，十分招人喜欢。
最先发现孩子异常的是娄女士。
“别的孩子四五个月大的时候，都开始在父母腿上蹬了，但是笑笑却没有这个意识。”娄女士说。
不过，这时的她并没特别在意，她觉得每个孩子都不太一样，兴许很快，孩子就会了。
在笑笑七个月大的时候，娄女士将她放进了学步车。
借助学步车，娄女士发现，笑笑走路是那种小碎步，不像正常孩子那样，更关键的是，又等了一个月，笑笑的运动能力没有任何进展。这时的娄女士着急了，她带着笑笑踏上了求医路。
最开始时，医生怀疑笑笑是脑瘫，照此治疗了一段时间后，效果不明显，医院做检查。
最终，在年11月，在笑笑11个月大时，娄女士拿到了确诊报告：罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。
“当时拿到结果的时候，大夫给我的建议是——回家吧，因为这个孩子是无药可医的，回家好吃好喝地对待。”回忆起当时，娄女士依然会忍不住泪流满面。
◆70万元一针的天价药，进医保了
当人被疾病缠身时，最凄凉的景象是无药可用，而更令人绝望的是，有药却吃不起。
近9年的时间内，娄女士将这两种场景全体会了，那种感觉，痛彻心扉。
“之前是没有药，到笑笑四五岁的时候有药了，但是价格太高不可及了。”娄女士口中的这个药是诺西那生钠注射液。
年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后该药物在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准用于治疗SMA。
年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，并成为中国首个能治疗SMA的药物。
年12月3日，年的医保谈判结束，“诺西那生钠注射液”以低于3.3万元每针的价格成交，并被纳入医保。
娄女士说，这个药刚进入中国时，每针是元，虽然药企给了优惠政策，但是，按照最初的政策5年万元，一年平均下来也需要万元，她从来没奢望过能用上药。
“12月3日那天早上，我正在给孩子做饭，听病友群里说，这个药降价了，而且纳入到了医保，那个激动啊，眼泪哗哗流。”娄女士说，不仅是她，当时整个病友群都沸腾了，所有家长喜极而泣，因为感觉孩子有救了。
娄女士哭着给父亲打了电话，电话中，她泣不成声，语无伦次地把这个消息告诉给了自己最亲的人，父亲鼓励她“会一起努力，让笑笑更好地走下去。”
平息完心情，那天，娄女士特意给自己放了一天的假。
“感觉天特别特别蓝，是我这9年来最开心的一天，无法用言语表达，感觉自己有了以后努力和奋斗的方向。”当天晚上，娄女士把这个消息也告诉给了笑笑。
笑笑说，“妈妈，如果用完药，我能爬就很好了。”
◆新生儿中，万分之一的几率
医院医学遗传研究所所长廖世秀说，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，这种病在新生儿中约占1/。
有关数据显示，年，河南新生儿是近万，以此推算，河南每年约新增百名这样的患者。根据发病年龄和临床表现，脊髓型肌萎缩症分为四型：小于6个月起病的是Ⅰ型脊肌萎缩症、6~18个月起病的是Ⅱ型（中间型）、儿童期或青少年起病的是Ⅲ型、成年起病的是Ⅳ型。“起病越早的，病情也越重。”廖世秀说，这个病属于罕见病，发病率不高，但是携带率很高。在人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因携带者约占1/50，也就是说，每平均50个人中就有1人。
这种致病基因携带者本人不发病，但是，当两个携带者结婚后，生出的孩子则有25%的可能会患此病。
怎么办？
廖世秀建议，预防此病的最好办法就是做好产前筛查和诊断。
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