白癜风有治好的吗 https://m.39.net/pf/a_7143439.html湖南日报2月28日讯（全媒体记者张春祥通讯员洪雷董雷）今天，中信湘雅发布了接诊量排名前十的罕见病名单及数据。根据最新统计，该院目前累计接诊基因诊断数目例，其中地中海贫血排名第一。中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授表示，这十大罕见病其实都是可以避免的！
据统计，近年来，中信湘雅累计接诊基因诊断数目例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（例）、假肥大型进行性肌营养不良症（例）、成人多囊肾（例）、脊髓性肌肉萎缩症（例）、甲型血友病（例）、肾上腺皮质增生症（例）、遗传性耳聋（例）、脆性X综合征（例）、白化病（例）、肝豆状核变性（例）。其中地中海贫血占所有病例数的82%。
卢光琇介绍，遗传性罕见病虽然可怕，但可防可控，生殖干预在其中起着不可估量的作用。出生缺陷的防控有三级预防方式：一级预防就是防止出生缺陷的发生，二级预防就是防止出生缺陷患儿的出生，三级预防就是针对已经出生的出生缺陷孩子，通过及早治疗，减少或者避免残疾。与此类似，针对遗传性罕见病，也有“三道防线”来阻止其发生和传递。
第一道防线：即在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。科学家认为，PGT是一种有效的孕前预防措施，是积极性优生方式。由于是在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。
第二道防线：在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生，即选择性终止遗传病胎儿的出生。这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流产。
第三道防线：通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。
以下这些人可以考虑做PGT
①夫妻一方有染色体数目异常；
②夫妻一方或双方有染色体结构异常；
③生育过已知单基因遗传病患儿，且该患儿已在基因水平确诊，致病基因明确，夫妻再生育有明确的遗传风险的夫妇；
④基因遗传病确诊患者虽然死亡，但有明确的遗传病家族史，且致病基因已明确、生育时有遗传高风险的夫妇；
⑤一方或双方携带致病突变，有生育遗传病患儿高风险的夫妇；
⑥血液系统疾病、免疫系统疾病、先天性代谢疾病，以及某些对放化疗敏感的实体肿瘤患者，再生育时结合HLA配型技术，通过脐血造血干细胞救治患病的同胞；
⑦对明确的遗传性肿瘤家族史，已找到明确的易感基因，通过PGT避免后代患遗传性肿瘤；
⑧女方高龄（≥35岁）、不明原因复发性流产或反复植入失败的夫妇可考虑选择胚胎植入前遗传筛查（PGT-A）助孕。
[责编:周倜]
[来源:湖南日报]
