很多人想成为特别的人，而有一群人的愿望是成为普通人。“星星的孩子”“瓷娃娃”“牵线木偶人”“天使综合征”……这些美丽的名字，背后都有一个特殊的身份——罕见病患者。
今天是第十五个国际罕见病日，主题是“因罕而聚明天更好”。
罕见病指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。符合其中一项，即为罕见病。
虽然被称为罕见病，但“罕见病并不罕见”。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，多为终生疾患。约有一半的患者为成年起病，需要全程治疗和医疗指导。目前人们已知的罕见病大概有-种，全球罕见病人数已超过3亿，中国罕见病患者人数约万。
“活下去，站起来，正常吃饭”是很多罕见病患者及其家庭最朴素的梦想。在这条实现梦想的路上，他们拼命扼住命运的咽喉，不放弃任何一线希望。也有无数医务工作者、科研人员、爱心人士与他们共同承担，让这一条艰辛之路有阳光雨露、少一些风雨、多一些色彩。加油，明天会更好。
“前面有了一束光，我们竭尽全力爬过去”
小脸蛋微微泛着红晕，眼睛澄澈而明亮。医院住院部见到轩轩时，他撒着娇，把玩着橙黄色的玩具卡车，看上去就像所有其他三岁孩子一样调皮又好动。
而时不时露出的小手插满针管，一旁注射药瓶的机器闪烁着各种各样的指标，妈妈谨慎又频繁地擦拭着他难以咽下的口水……这些散落的细节提醒着人们，他病了。
年6月，轩轩出生在苏州一个普通双职工家庭。在他的名字中有一个“轩”字，“希望他成长为一位气宇轩昂的男子汉。”但1岁以后，轩轩的身体出现了异常：频繁感冒、呼吸困难、无法独立行走……医院后，年4月，轩轩被确诊为庞贝病。
“庞贝病”全称“Ⅱ型糖原贮积症”，患者体内缺少一种消化酶，无法像正常人一样生长肌肉，从而出现四肢无力、肝脏肿大、呼吸困难等症状。这种病的发病率只有五万分之一，如果不及时治疗，最终将走向死亡。
“我整个人都是懵的。”父亲刘星至今记得，确诊的那天，检测报告上显示“异常”的红色加粗字体刺得他双眼忍不住流泪。
不幸中的万幸，庞贝病有药可治，但需终身治疗，且剂量会随着体重的增长而增加。
“每次5支，每支元，每个月需两次，完全自费。”确诊之后，刘星决定立即给孩子用药。这也意味着，当时仅12公斤的轩轩一年就需要60多万元的费用。
“治！无论如何也要坚持下去。”天价药费压得这个家庭喘不过气，刘星甚至开始联系房产中介，“如果把房子卖了，最多能撑两年，但不用药，医生评估的存活时间只有一年！”
打针太多，轩轩小手小脚上的血管都被戳破了，护士常常找不着针眼。而面对打针，轩轩已经表现得超乎一般孩子的冷静，“他习惯了”。还未体验到世间美好，他却已受尽人间疾苦。
刘星说，“只要是他喜欢的东西，我们会尽一切努力满足他。”轩轩爱车，于是家里便摆满了小轿车、货车、吊车、工程车等玩具车；轩轩爱书，尤其是打开以后可以呈现立体图案的“翻翻书”，于是刘星一套套买书；轩轩爱猫，在为数不多的可以出门晒太阳的时日，刘星会带着轩轩寻找小区的猫……阳光下，轩轩的笑脸，是世间最美好的画面。
直到年7月，庞贝病被纳入江苏医保基金的保障目录。刘星深深喘了一口气。虽然每个月还是会花费上万元，但“只要我们努努力，就能保证孩子持续、足量地用药了！”这份保障就像是心里有了块基石，“压得人很稳，整个家庭的精神状态，气氛都好很多，笑容也越来越多。”
2月24日，刘星在病友群看到了“庞贝氏病AAV基因药物临床试验注册获审评受理”的链接，药物研发又有新进展……“我们像困在一个山洞里，无数个日日夜夜，一直是黑暗的。这时候，前面有了一束光，大概率是洞口，但不管它是不是洞口，我们都要竭尽全力爬过去。”他在病友群里这样写下。
比起年幼的轩轩，同一个病房的佳欣显然承受得更多。
8年前，年仅10岁的佳欣就被确诊为庞贝病。妈妈叶女士拿着厚厚一叠检查报告，“腿都软了”。虽然有药可医，但在当时，治疗庞贝病的药还未在中国大陆上市，佳欣一家开始了漫长的等待。
为了不给孩子压力，父母对佳欣隐瞒了所有病情。但敏感细腻的佳欣还是在父母的愁容、辗转的求诊过程中有所察觉。“我知道检查报告就在那里。”医学名词看不懂，她就偷偷上网搜索。“我查了很多次，反复地查，但关于这个病的介绍一直都是那几句话，令人非常崩溃。”
直到年，等待了7年的佳欣终于用上了药。直到这天，打算把实情告诉孩子的叶女士才发现，女儿已经默默承受了这么多年。“原来她都道。”
“8月23日，第一次用药，14瓶第三管刚用上时我的右腿就可以向上抬了……”
“9月6日，今天感觉不错，洗完澡之后我可以撑着站起来了！好意外！”
“9月19日，现在我独立行走的距离比第一次用药长了，也走得比之前稳了，好开心！”
……
从年8月23日至今，佳欣每天都坚持记录自己的变化，几十个字很短，放不下这位花季少女的彷徨、焦灼和喜悦，几十个字也很长，药物给她带来的希望可以照亮现在和未来的每一天。
在医院举行的罕见病患者活动上，佳欣上台做了发言，她说，“当我能够做一些治疗之前无法完成的动作时，我是无比激动与惊喜，那种感觉就像是黑白的世界里突然多出了彩色一样。”
“世界以痛吻我，我却报之以歌”
参加升旗仪式、参与翻译社团、每天准时上网课，闲暇时间弹钢琴……这是西交利物浦大学外国语学院大一学生小兰（化名）的生活。如果不是看见她坐在轮椅上，恐怕很难想到，她是一名SMAⅡ型患者。
“SMA”即脊髓性肌萎缩症，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，也是相对常见的一种“罕见病”。目前我国新生儿SMA患者每年新增约人，存量患者约3万人。
运动神经看上去不起眼，但对人体来说至关重要。它们起源于脊髓，控制着人体呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加肺炎和呼吸道感染的风险。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，SMA患者会被划分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ共4个类型。
小兰与大她5岁的哥哥都是SMA患者，哥哥属于SMAⅠ型，情况比她更严重。这就意味着，他们的妈妈比普通的妈妈付出更多。小兰说，从小到大，妈妈的爱和坚持让她和哥哥走得更远。
为了锻炼小兰的手指力量，在小兰7岁时，妈妈便为爱听钢琴曲的她做了一个大胆的决定——学钢琴。弹钢琴对手指力量有一定要求，小兰的手指力量本就比普通人弱，因此，必须花费异于常人的艰辛。“别人弹一遍，我可能要弹几十遍。刚开始，也想要放弃。好在，这么多年我坚持下来了，也从音乐中找到了力量与快乐。”小兰说。
上初二以前，小兰的肌肉力量可以支撑行走，但随着身体发育、课业压力增大导致运动量减少后，她逐渐需要依靠轮椅代步。“以前可以走路的时候，我就比较担心，万一有一天真地站不起来了该怎么办。”但当这一天真正到来的时候，本以为已经做好思想准备的她还是陷入了悲伤。
天无绝人之路。年末。一天，爸爸方先生在《姑苏晚报》上看见了这样一篇报道：SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠已被引进国内，并已经有苏州患儿注射。
这一刻，全家的希望被点亮。
注射诺西那生钠第一针后，要分别在第14天、第28天、第63天时连续注射3针，此后每4个月注射一针。
虽然方先生家境殷实，针剂有买有送，但近70万元一针的高价还是让这个家庭喘不上气。那段时间里，白发悄悄爬上了方先生的两鬓。“两个孩子等了这么多年，如今终于有药了，就一定要治，实在不行，卖房子也行！”
年的小年夜当天，已经等待了十几年之久的小兰打了第一针。
从此，一切向好的方向发展——年7月，江苏省率先将诺西那生钠纳入地方医保；年1月，诺西那生钠正式被纳入国家医保。“再加上一些补贴和保险政策，一针诺西那生钠注射的费用降至1万多元。”方先生说。
“世界以痛吻我，我却报之以歌。”小兰告诉记者，学习生物制药曾是她的梦想。“生物医药的研发可以给很多人、很多家庭带来光明。特别我和哥哥，就是现代医学与科技的受益者。”但由于这个专业需要经常做实验，行动不便的小兰只得做罢。
年上半年，小兰在当时登上“热搜”的中美高层战略对话视频中发现了现场翻译张京，从此，便有了另一个理想——希望可以成为像张京那样的翻译。“如果可以的话，我也希望加入苏州残联，帮助更多需要帮助的人。”
“既然选择了远方，便只顾风雨兼程。”这是小兰最喜欢的一句话。“很庆幸我生活在这样一个家庭，成长在这样的社会。我总会鼓励自己，我有家人的陪伴、病友和那么多人的鼓励，应该活出更精彩的人生。也期待更多SMA新药的研发，让更多的和我一样的人能够打破命运的枷锁。”
医院的康复门诊，记者见到了另一名正在进行康复治疗的SMAⅡ型患儿浩浩（化名）。再过两个月，浩浩即将满3周岁。每天上午，妈妈刘女士医院进行康复训练。
“或许他想在我们的怀抱中待久一点吧。”从无法接受孩子患病，到慢慢接受，再到振作起来、逐渐乐观，刘女士一直在调整心态。
“如果有一种方式，可以让更多人
