达力士卡泊三醇软膏能不能治好初发的白癜风 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4738669.html孩子患上罕见病，每年治疗费用高达百万，你会如何选择?来自湖南宁乡这对夫妻，义无反顾地选择了坚持治疗。
2岁多的诺诺本该是无忧无虑的年纪，他却患上了在新生儿中的发病率约为1/-1/的儿童罕见病，很长第一段时间，这种病被认为是一种不治之症。幸运的是，一种特效药的出现，给像诺诺一样的脊髓性肌萎缩（简称SMA）患儿带来了希望，但高昂的治疗费用，却让家长望而却步。
一针特效药费用近70万，需要长期治疗，一年下来治疗费用上百万……在高昂的费用面前，诺诺的父母选择坚持。日前，医院神经内科病房，患有儿童罕见病的诺诺正和爸爸妈妈等待着第四针的注射，完成这次的注射后，小诺诺的注射周期就可以延长了。
他们说，希望孩子可以拥有生活自理的尊严，拥有健康人一样的生活。他们也期望，这种特效药能尽快纳入医保，给SMA患儿的家庭带来更大的希望。
坚守：2岁男童患上罕见病，治疗一针费用近70万
2岁多的诺诺家住宁乡，在他十个月大时，原本已经可以正常爬行的他，突然出现了下肢无力的症状，医院检查无果后，医生建议家医院再次检查。
医院，经过一系列排查后，诺诺在一岁时被确诊为脊髓性肌萎缩（简称SMA），对于这种疾病，诺诺家人一无所知。后来，他们了解到，这是一种儿童罕见病，在新生儿中的发病率约为1/-1/。
“我们从来没有想过放弃。”诺诺爸爸喻先生说，他和妻子在深圳工作，儿子一直父母在照顾，自从确诊后，他们一直没有放弃孩子的治疗。通过多方途径，他们了解到有一种可以治疗孩子的特效药，只是费用比较昂贵。
“一针将近70万，而且要长期治疗。”为了筹措孩子的治疗费用，喻先生和妻子留在深圳拼命工作，年过六旬的爷爷重新从事建筑旧业，每天奔波于工地间。谈到儿子的病，喻先生红了眼眶。他说，每次跟孩子在一起，看着他和同龄的孩子相比，软软的没有力气的身体，努力也走不了路的样子，心里就隐隐作痛，“我们一心只想着怎么样才能挣更多的钱，怎么样才能筹到钱让孩子继续治疗下去。”
喻先生说，患脊髓性肌萎缩的孩子，往往有着较同龄人更高的智力，儿子想念爸爸妈妈时，他会找爷爷奶奶帮自己和爸爸视频，在视频中诺诺会和自己说，“爸爸，我想和你聊一聊”。
今年5月份，诺诺父母用保险理赔款和自家存款，为诺诺购买诺西那生钠注射液。7月，诺诺完成了负荷期两个月四次的全部注射，此后，他的注射周期将改为三个月一次。
经过两个月的治疗，诺诺的身体机能有了极大的进步。“在注射第一针到现在的两个月里，诺诺从原来的不能翻身、只能拖着下半身行走，到现在可以自主翻身并能够短暂地完成平板支撑。”喻先生表示，这对他们来说是以前想都不敢想的。为了孩子的健康，他们最终选择继续治疗。
据了解，这种药物需要患者终生注射，负荷期之后，诺诺仍需要每三个月注射一次，巨额的医药费用成了压在一家人身上的大山。喻先生说，他和妻子加入了SMA病友群，全国的SMA病友经常在群里讨论各自孩子的病情，他们了解到，在广东佛山，诺西那生钠注射液已经被纳入了医保范围，“普通家庭是难以负担，我们就期望着在湖南也能尽快纳入医保。”
释疑：“天价”费用70万元一针到底是什么药？
医院神经内科副主任医师吴丽文介绍，脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，属于儿童罕见病，在新生儿中的发病率约为1/-1/。SMA会导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。目前SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。小诺诺丧失了行走能力，属于II型。
在很长的一段时间里，SMA被认为是不治之症，此前对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而诺西那生钠注射液的出现，给患儿带来了希望。据悉，诺西那生钠注射液于年开始临床研究，针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率，改变疾病进程。诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症药物。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业
