羊城晚报讯记者陈辉，实习生郑敏珊，通讯员彭福祥、梁嘉韵报道：近日，微博网友“亭敬白我”在网上发出求助信息，23岁的她患上了“怪病”。据称，在过去近8年间，其右大腿骨头莫名“消失”，后来就连植入的骨头也“消失”了，因此她不得不常年借助双拐行走。2月28日，她终于在医院拿到了诊断书——“特发性骨溶解症”，因病因不明，该病又叫“鬼怪病”，自发现后年里全球报道病例仅多例，是名副其实的罕见病。
8年前骨折后，骨头莫名“被吃掉”了
2月28日，特意从河北邯郸赶到广州的“亭敬白我”走进诊室时，正值妙龄的她不得不借助双拐，因为不断消失的右大腿骨已经没有了支撑力。8年前她在上学时摔了一跤，当时由于大腿骨折，她做了钢板固定手术，可复查时却发现出现创口的骨头在变短，像是被“吃”掉了一块。此后，她多次求医，做了2次植骨手术，但右大腿的骨头仍在持续变短，X光片检查显示，植入长达23厘米的骨头也神秘“消失”了。
为了找到骨头消失的原因，“亭敬白我”和家人遍访全国名医，但这个“谜”一直未能解开。直到她在网上发出求助信后，经网友推荐找到中山一院骨肿瘤科沈靖南教授，才终于找到了答案。
全球仅多例，是罕见病中的罕见病
沈靖南介绍，“亭敬白我”患的是特发性骨溶解症，这种病病因不明，因此又叫“鬼怪病”，该病自发现后年里全球报道病例仅多例，是名副其实的罕见病。
是什么“吃”掉了患者的骨头呢？目前有多种理论。一种理论认为，正常人的成骨细胞与破骨细胞保持动态平衡，但特发性骨溶解症患者则打破了这一平衡，破骨细胞过于活跃而导致骨头一点点被“吃”掉。还有一种理论认为，患者骨头周围的局部环境酸度比其他部位高，会导致骨头被溶解，即使重新植入骨头也会继续被溶解。
骨头不是真消失，而是变成“丝瓜瓤”
X光片显示骨头“消失”了，但其实骨头仍在的。“骨头里的钙等硬性物质消失了，所以X光片就看不到骨头了，但骨头里的软性物质如纤维还在，所以如果做核磁共振检查，则能看到骨头，只不过变成了像‘丝瓜瓤’一样，没有了硬度和支撑力”，沈靖南解释。这也就是“亭敬白我”需要拄双拐的原因。“好在骨头溶解没有发生在脊柱，否则会压迫脊髓、神经，会有发生瘫痪的危险，这也是不幸中的万幸”，沈靖南说。
骨溶解会蔓延全身吗？沈靖南表示不会。他解释说，特发性骨溶解症的特点是骨溶解会局限在某个特定的骨头，不会向全身蔓延，比较常见的溶解部位是脊柱、骨盆、肋骨等，此前也出现过手骨溶解。
尚未有特效药，但仍有独立行走希望
目前，特发性骨溶解症还没有特效药，现有的治疗手段也是针对并发症的对症治疗。沈靖南介绍，特发性骨溶解症治疗的难度在于两点：一是不清楚溶解是否能控制得住，如果溶解不能控制，植入再多的骨头也会被“吃掉”。二是在于病变骨头切掉多少不好把握，如果像治疗恶性肿瘤一样全切了，会损伤一大段的骨头，如果切少了又怕病情无法控制。
他给“亭敬白我”的治疗建议，第一步是药物治疗。包括补充钙剂、帮助把钙吸收到体内的药物、帮助血钙转移到骨的药物以及减少骨里面的钙排出的药物等。评估了药物治疗效果后，第二步再考虑植入人工假体。“亭敬白我”来广州前最害怕的是需要截肢，沈靖南也明确告诉她，她的小腿功能正常，是不需要截肢的，而且经过一系列的治疗后恢复独立的行走能力还是有希望的。
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