「本文来源：长沙电视台政法频道」
衡阳五岁女孩玥玥在六个月大时，被家人发现运动功能落后，一岁时，玥玥确诊脊髓性肌肉萎缩症。由于是罕见病，当时确诊时，国内无药物可治。几年前，国内有药品引进，但一针价格高达七十万元，这让本就不富裕的家庭望而却步。几天前，国家医保局将这类药品纳入医保目录，并大幅降价，这也意味着，玥玥可以接受相应的治疗了。
此前报道详情：
官宣！74种药品新增进入国家医保目录
“发现异常时，是她六个月大的时候，她的爬行能力跟她姐姐有很大差距，到一岁的时候还不能扶站，就去了广州检查，确诊脊髓性肌肉萎缩症，当时是年，医生就跟我们说国内是无药可治的。”玥玥母亲罗女士说。
▲医生给玥玥进行检查
脊髓性肌萎缩症，又称SMA，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，根据患者起病年龄和临床病程，SMA由重到轻分为4型。
“玥玥是一个二型患者，就是我们说的，能够获得独坐的功能，但她始终不能独走，到了一定的年龄，运动功能会进行性下降，现在她能坐一会儿，但是不太稳定，这个功能比之前下降了，她现在下肢是抬不起来的，不到三级的肌力，二型的孩子到后期不可避免的，脊柱可能会弯成S型，包括整个胸廓会变形，肺活量就会下降。”医院神经内科副主任医师吴丽文表示。
今年12月3日，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果，74种药品新增进入目录，其中就包括了玥玥这类罕见病患儿需要使用的药品——诺西那生纳注射液，该药品价格大幅下降，最终定价在元左右，这对于玥玥的父母以及所有罕见病患儿的家庭来说是莫大的惊喜。
“到了年我们得到消息，特效药在国内上市了，但是要70万一针，又要终生用药，对我们来说相当于天价，因为经济条件的限制，所以一直没有用药，没有打这个针。前两天听到这个药入医保了，我们非常的兴奋，感觉得到了天大的惊喜，现在这个价格降到了，我们大部分人凑点钱就能用得上，就感觉孩子有救了，我们整个家庭都有救了，感谢国家，感谢所有为这件事付出的人。”罗女士说。
“给她用药后会逆转运动功能下降的趋势，在这个基础上，她会慢慢的变好，我们有一些二型的患者，之前也是不能走，包括下肢近端力量很差，用药后到后面能坐得稳，能支撑着爬起来，能支撑着扶着站起来，到开始慢慢看有没有希望能够独走。这个药品进入医保前，大部分家庭是负担不起的，进入医保之后，我觉得能负担得起的家庭会占多数。之前大家对这个药品的期待值在十万以内，很多家庭咬一咬牙、熬一熬能够负担，现在医保落地之后，除了第一年，后面的每一年大概率自付比例在五万以内。”医院神经内科副主任医师吴丽文表示。
为了给患儿提供更好的医疗服务，医院神经内科也于近期全面整合升级，将脑电图检查、智力测试评估、取报告、专家诊室调整至一个专区，实现就诊、检查、慢病管理一站式就医服务。
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记者：骆妍婷编辑：嗦嗦
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