「本文来源：科技工作者」
“我们盼了多少年，终于盼到了”
“我们的宝宝有救了”
“从70万一针到现在的3万多一针，医保还能报销一大部分。很多病友和家属得知这一消息时直接泪奔了。”
被称为“天价药”的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液成功进入医保目录，让许多家长看到了希望。
SMA是一种罕见病，但是，在人群中，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕就会出现这样的情况：
25%的几率孩子会是SMA患者
50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者
25%的几率孩子会是健康的
罕见病并不“罕见”。
70万一针，有药却没钱
家在辽宁沈阳的吴桐的儿子赵启瑞1岁多时被确诊为进行性脊肌萎缩症。住院期间，吴桐经历的一件事让她下定决心，无论如何也要给孩子治疗——
与她儿子同病房的一个小病友感冒了，折腾了3天2夜，他妈妈一直没睡，实在太累，就睡了一会儿。然而等妈妈醒来，孩子已经去世了。
孩子走的时候，脸转向妈妈这一边，这个动作对别的孩子来说很容易，但是对这个孩子来说已经用尽了全身的力气。
△无法正常站立的患儿（图片来源于网络）
SMA一直被认为是“不治之症”，直到年，诺西那生钠注射液（SPINRAZA）在美国正式上市。这是由3位美国科学家（其中包括一名华人科学家）研制出的治疗SMA的特效药，国外的临床数据表明，51%的患者经过治疗，可以正常坐、站立、行走。
年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA，成为中国首个治疗SMA的药物，让中国的SMA患者也看见了康复的希望。
但是，想要获得治疗，需要注射70万元一针的诺西那生钠，患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，或需终生使用。这就意味着，除治疗第一年花费多万元外，此后每年患者还需要多万元治疗费用。
另一种有效治疗，需要应用价格约万元的“Zolgensma”（国内未上市）。但不管哪种选择，药费都把很多SMA患儿挡在了门外。
诺西那生钠为何昂贵？
国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一场“灵魂砍价”让网友纷纷点赞。每瓶从元砍到元这意味着什么？“天价救命药”往后一年的费用，可能直接降到原先的三分之一，甚至更低。
有SMA患儿家长表示，元除去医保报销部分，最终自费价格还要低，一年或只需要10万元左右，SMA的治疗就是与时间赛跑！
诺西那生纳，国外年批准上市，中国年批准上市，是治疗脊髓性肌肉萎缩的特效药物。属于国外原研药物，国内无权仿制，药物专利年才到期。
诺西那生纳在美国的售价，是12.5万美元一针，合人民币86.7万元。中国售价比美国足足低了20%。
在澳大利亚，该药纳入了政府福利计划，网上传说的41澳元并不是药物价格，而是患者自付费用。该药在澳大利亚的政府采购价格是11万澳元，相当于55万人民币。
那么，诺西那生钠为什么如此昂贵？这与药物研发的困难程度与市场需求息息相关。
众所周知，一款新药从研发到上市，一般平均需要耗时10年，耗资10亿美金，新药研发属于高风险、高收益的活动。SMA用药之所以那么贵，是因为相比于常见病、慢性病而言，患病人数少，没有足够的患者去分摊成本，单个患者的支付价格自然也就高了。而且在渤健的诺西那生钠上市之前，国内尚未有治疗SMA的药物，生产企业自然处强势一方。
同时，处于资本的原因，由于患者数量很少，药企想在专利期内收回巨额的研发费用并获利，因此会定高价。
我国约有3至5万名SMA患者
SMA是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率为1/-1/。
SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断。
我国目前每年新出生人口约一千五百万，每年国内一共新增SMA患者-例。目前国内SMA患者人数约为3~5万人。
根据SMA之家的统计数据显示，1型和2型的中重度病友就占到总人数的89%左右，他们发病较早，病情较重，而且大多尚未成年，平时至少都需要1人进行全时间的陪护照顾，即便如此，由于呼吸肌的无力，经常还会因感冒肺炎入院甚至ICU进行治疗抢救。
除此之外，关节挛缩、脊柱侧弯等严重并发症也对患者的生存时间和生活质量造成了极大的威胁。如此残酷的现实让患儿家长从孩子确诊后就背负着经济和精神上的沉重压力。
相当一部分家长很容易因此而产生消极放弃的念头，而忽视对孩子进行尽可能积极的护理，造成孩子运动功能和身体状况的快速下降，甚至面临着生命危险。
至今，SMA在世界上仍无有效的治疗方法，患者只能通过用药和进行康复训练延缓病情发展。未来，随着医学的进步，人类会有一天征服它！