在今天举行的第三届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式上，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院联合公布了一项针对名脊髓性肌萎缩症患者进行的调查——《中国SMA患者生存现状报告白皮书》，其中指出，超过半数SMA患者是在7至18个月龄之间发病的，占55.7%；与其他罕见病类似，不少SMA患者也面临确诊时间长、误诊、漏诊等问题；另外，由于药物难以负担、可及性低，国内接受且能持续治疗的患者极其有限。
SMA是一种因5号染色体SMN1基因缺失或变异所导致的常染色体隐性遗传病。SMA患者大多在婴幼儿时期起病，因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩，随年龄增长，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽。若不进行针对病因的治疗，或给予有效的呼吸和喂养支持，自然病程下，大部分重症1型患儿会在2岁前去世。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
白皮书显示，SMA在新生儿中发病率约为1/至1/。普通人群中，每40至50人中就有一个是致病基因携带者。当父母双方同为携带者时，每次怀孕都有25%的几率会生下SMA患儿，50%的几率孩子会成为像父母一样的无症状携带者，25%的几率健康。据估算，国内约有SMA患者2至3万人。
SMA患儿小松子的妈妈
此次调查中的名患者主要分布于全国除西藏和台湾之外的所有省区市及香港特别行政区。患者中超过半数是在7至18个月龄之间发病的，占55.7%；在6个月之内发病的占33.2%；在19个月至10岁之间发病的占8.7%；在10岁至30岁之间起病的占2.2%；而在30岁之后起病的仅4人，占0.3%。同时，有6.53%的患者表示家族中还有其他的确诊或者疑似SMA患者，多为患者的兄弟姐妹。
以往很长时间，由于对SMA的知晓及