与其他常见病相比，国内罕见病患者的求医之路颇为曲折，探索罕见病用药保障之路任重道远。大多数罕见病都是遗传病，药品不仅少而且特别贵，患者背负着多重负担，包括疾病本身带来的痛苦、确诊以后没有药的绝望、国外有药国内没药的等待，以及药物进来以后用不起的困境。
在日前举行的“罕见病医疗保障探索圆桌讨论会”上，国内十多位罕见病领域临床、药学、药物经济学、医保、政策研究专家及患者代表就破解我国罕见病医疗保障困局进行了深入探讨。
近年来，国家大力推进罕见病防治事业，出台了一系列如罕见病新药的加速审批上市、医保准入和临床使用的政策，提升了国内罕见病患者对创新药物的可及性，但部分高值罕见病用药依旧未被纳入基本医保支付范围。对于罕见病患者来讲，有药用和用得起同等重要。医保作为患者最基本的医疗保障，临床医生和患者均强烈希望罕见病能有更多好药、新药进入医保目录内。
以脊髓性肌萎缩症（SMA）药物为例，医院神经科副主任医师戴毅介绍，目前已有不同疾病修正治疗药物可供选择。作为首个靶向RNA的口服小分子药物，利司扑兰口服溶液小分子可穿透血脑屏障，同时提高中枢神经系统与外周组织的SMN蛋白，临床试验结果显示对于1型患者，可明显延长无事件生存期，保持吞咽功能。对于2/3型患者，利司扑兰可以保持和改善患者运动功能，提高患者生活独立性，减轻照护者负担。从临床角度，利司扑兰口服溶液的出现具有重要的里程碑意义。
利司扑兰口服溶液为1类创新药，于年6月17日获批于我国上市，适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。截至目前，利司扑兰口服溶液尚未纳入我国医保目录。年医保目录调整工作启动在即，一些罕见病药通过主动提前降价的方式，来寻求进入医保目录的机会，利司扑兰就是其中之一。
全球范围内，已有许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴。复旦大学公共卫生学院胡善联教授表示，从欧美发达国家的经验中可以看到，对于罕见病管理而言，分阶段、逐步推进的国家计划尤为重要。
医院药学部首席专家胡欣教授表示，罕见病药物价格普遍较高，获得医保支持，将会大大减轻患者家庭的经济负担，极大提高药品的可及性。对于罕见病的用药需求和保障，应该给予同等