「本文来源：钱江晚报小时新闻」
钱江晚报·小时新闻记者吴朝香通讯员陈晓华
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。
什么是出生缺陷？它也被称为“先天性畸形”，主要指婴幼儿出生前出现的机体功能、结构和代谢的异常。
比如，最近几年，被很多人熟知的一种罕见病：脊髓性肌萎缩症（SMA）。
前段时间，西安1岁婴儿住院4天花费55万的新闻冲上热搜，事后证明，这个孩子是一位SMA患者，使用的有效药物一针就需要70多万元。
其实，早前，治疗SMA的针剂就被称为“天价救命针”。
钱江晚报·小时新闻在两年前也持续报道过一个家庭，两个女儿出生后都被确诊为SMA，妈妈好不容易筹集到70万元的治疗费，却又不知道该把这个救命针先给谁用。
“其实，SMA这类疾病是可以通过基因筛查，在备孕前或者孕早期筛查出来的。”医院遗传和基因组医学科的负责人唐小华教授说，不仅是SMA，很多基因缺陷类的疾病都可以筛查出来，“我们40个人中，有一个人就是基因突变携带者，但很多人都自己都不知道。所以，孕前以及产前的基因筛查，还是非常重要的。”
40个人中，有一个基因突变携带者
有关数据显示，全球范围内每年因出生缺陷死亡的儿童（≤5岁）高达万余人，这逐渐成为全球性人口健康问题。
婴儿为什么会有出生缺陷？
主要包括遗传因素、环境因素、心理因素、药物因素等。其中，遗传因素范围极广，包含从单个基因的点突变到小片段至整条染色体畸变导致的遗传物质增加或减少，严重影响婴幼儿的健康。相关数据显示，新生儿染色体病发生率为0.62%，其中常染色体异常高于性染色体，相较于正常人群，高龄孕妇染色体异常风险更高。
我们40个人中，有一个人就是基因突变携带者。
先天性耳聋、地中海贫血、先天性心脏病、胎儿淋巴管水肿、多囊肾等这些都属于出生缺陷。
唐小华解释，目前对于出生缺陷的预防一共是三级。
一级预防：孕前优生检查及相关咨询，尤其对高危的人群及家庭进行相关的遗传咨询，有效对危险因素进行筛查，进一步降低出生缺陷发生。同时，积极掌握优生优育知识，养成良好的生活习惯，如育龄期女性补充叶酸，显著降低神经管缺陷发生风险。
二级预防：产前对不同孕妇行产前筛查和产前诊断，可有效鉴别异常胎儿与异常妊娠状况，可及时针对重大出生缺陷状况进行干预，降低出生缺陷率。
三级预防：主要措施包含新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治，新生儿疾病筛查主要是对一些危害严重的遗传代谢疾病、听力障碍等疾病进行筛查，做到早期鉴别、早期干预，是减少出生缺陷的重要手段。
二胎妈妈做完这个基因检测，非常后怕
像SMA,这是一种严重的出生缺陷疾病，一般父母双方中有一方或者双方都是基因携带者，但没有显性特征，很多患者的家族中可能也没有相同的患者，只是新生儿出生后，出现发病，才被知悉。
一旦患病，需要终身治疗。目前唯一有效的药物是诺西那生钠注射液，一针的价格差不多70多万元。
唐小华曾接诊过一位30多岁的孕妈，对方是二胎怀孕，第一个孩子1岁多，一切正常。二胎怀孕期间，在社区做孕检时，基层社区医生建议她做一个针对SMA的基因筛查。
“这个疾病其实人群携带率还是比较高的，但很少有人会怀孕时主动做这方面的筛查，这位基层医生这方面的意识还是比较强的。”
这位孕妈的依从性也比较好，她做了筛查后发现，自己就是SMA的携带者，她的老公也是。
“双方的家族中，此前是没有出现这类患者的。她当时怀孕16周，我们通过羊水穿刺，做了进一步的基因检测，发现这个胎儿是SMA患者。”
夫妻两非常后怕，庆幸自己做了这个检测。在经过认真考虑后，最终选择终止妊娠。
这个5个名额，准妈妈们一定要来抢
“遗传学在临床应用是非常有必要的，如今，这种应用也越来越多。一些遗传性缺陷，早发现可以早干预，有些疾病通过干预是可以治疗的，比如干细胞治疗，器官移植等。”
而这类基因筛查也不算复杂，有些可以通过唾液检测，有些是血液检测，筛查出异常的，可以做下一步的确认。
“这样的遗传、基因检测可以最大程度的实现优生优育、降低出生缺陷。”唐小华表示。
由于SMA、地贫、耳聋是常见、严重的出生缺陷疾病，且正常人群携带率较高，因此，为迎接“中国预防出生缺陷日”，医院遗传和基因组医学科给育龄期女性提供SMA、地贫、耳聋免费基因筛查，共有5个名额，约满为止。
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