德兴市论坛

首页 » 常识 » 常识 » 关注国际罕见病日70罕见病患者在儿童期
TUhjnbcbe - 2024/2/29 10:39:00

原标题:70%罕见病患者在儿童期发病

今天是第十五个国际罕见病日,今年的主题是“因罕而聚明天更好”。

目前,全球已知罕见病有多种,超3亿罕见病患者,中国罕见病患者超过万。70%的罕见病在儿童期就已经发病,儿童期的诊断至关重要。

国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授,诊断罕见病脊髓性萎缩症已经三十多年了。按照发病率测算,这种罕见病在我国每年新发病例近千例。

国家医院神经内科主任医师吕俊兰:罕见病的患者跟一般的患者是不一样的,SMA(脊髓性萎缩症)的病人又尤其突出,这些孩子都非常小,他会出现严重的这种并发症,比如呼吸不好,并发肺炎。

95%的罕见病患者只能是对症治疗。因为罕见,导致人们对这些疾病的认知非常有限,临床误诊率高,诊断非常困难。根据目前的研究显示,罕见病患者中基因遗传性占到80%。

广西医院呼吸与危重症医学科主任医师王可:罕见病放到我们14亿人口大国里边,这些罕见病少见病其实很多时候也并不那么少见。

国家医院肾病二科主任王辉:其实我们很多的患者是因为单基因突变引起来的肾脏的疾病,虽然叫罕见的儿童肾脏病,但实际上在我们国家来说,从绝对人群比例来说其实不算罕见。

罕见病确诊时间由过去4年缩短到4周

近日,国家医院召开会议,进一步加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。

目前我国大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周,极大减轻了罕见病患者的就医负担。

近些年,国家有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于年印发了第一批罕见病目录,明确了个罕见病病种,并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。年,国家卫医院牵头建立了家医院参加的罕见病诊疗协作网,建立“一站式救治方案”,基本形成了罕见病三级防控体系。经过两年努力,大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周,极大减轻了罕见病患者的就医负担。

由于罕见病的特殊性,患者的平均住院日、医疗费用等都要远远超出普通患者,建议出台针对诊断罕见病医院考核指标的政策,同时加大基础研究,开展多学科研究。

医院院长张抒扬:我们从政策方面,政策协同,相互连接方面还要继续发力,研发需要我们自己的制药企业,在新药研发方面还要继续的发力,怎么样从根本上能够降低费用,需要我们自己有国产的制剂药品。

多学科诊治每一个小群体都不能被放弃

在国家儿童医学中心罕见病会诊中心,每周三下午都会对来自全国的罕见病患儿进行会诊。仅年,就确诊70多名罕见病患儿。对于这些罕见病患儿,医院都会根据病情提供有效地对症治疗。

医院党委书记张国君:我们去年一共会诊了78个疑难罕见病人,只有4例现在不能明确诊断。大约65%的患者能够病情得到好转,还有10%左右病情能稳定。

罕见病患者的用药保障工作多方

1
查看完整版本: 关注国际罕见病日70罕见病患者在儿童期