目前全球多种罕见病中仅有10%的疾病有药可医，这意味着大多数的罕见病（脊髓小脑共济失调属于罕见病）都处于无药可医的状况，那么面对这种局面，患者用药情况是怎么样的呢？中国患者是不是会选择中医中药？会不会去已经有药的国家代购？临床上有没有超适应症用药？
笔者在去年底设计了一份疾病负担调查问卷，由北京企鹅之家关爱中心主任王飞用